Embriyolarda hastalık araştırılmasında temel amaç,kendiliğinden çocuk sahibi olabildikleri halde, belirli bir hastalığın taşıyıcısı oldukları için hastalıklı gebelik riski taşıyan çiftlerde hastalık taşımayan embriyoların transferiyle sağlıklı bir gebeliğin elde edilmesi. Örneğin kalıtımsal geçiş özelliği taşıyan bazı hastalıklar anne, baba veya her ikisinden birden bebeğe aktarılabiliyor. İşte bu hastalıkları taşıdığı saptanan çiftler, embriyolarda genetik inceleme yapılarak sağlıklı bir gebeliğe kavuşabiliyor. Bu teknik ile çok sayıda hastalık belirlenebiliyor. Bunların başında da şunlar geliyor;

a-) Genetik Hastalıklar:

Talasemı ( Akdeniz anamisi), Kistik fibrozis, Myotonik distrofi, Frajil X sendrom, Doğumsal işitme kaybı Akondroplazi Alfa-1 antitripsin eksikliği Hemakromatozis, Huntington hastalığı Orak hücreli anemi, Spinal muskuler atrofi, Konjenital adrenal hiperplazi, Ataksi-telenjektazi

b-) Kalp Damar Sistemi Hastalıkları:

Faktör V ve protrombin eksikliği,
Faktör VIII eksikliği, Leiden faktör V mutasyonu

Riskli Ailelerde Kanser Yatkınlığı

Bazı kanser tipleri kalıtsal özellik gösteriyor. Bu yüzden de ailedeki tüm bireylerde kansere yatkınlık gözleniyor. Bulgulara göre her yeni jenerasyonun bu hastalıktan etkilenme riski de biraz daha yüksek oluyor. Embriyo düzeyinde yatkınlık yönünden incelemesi yapılabilen hastalıklar şu şekilde sıralanıyor:

a-) Meme Kanser
b-) Mesane Kanser
c-) Prostat Kanseri
d-) Retinoblastom
e-) Lenfoma ve Lösemi
f-) Alzheimer

Değerlendirilen Kromozomlar

Anomali taramasında tüm embriyolarda en sık görülen kromozom bozuklukları açısından inceleme yapılıyor. Bu kromozomlar 13, 16, 18, 21, 22, X ve Y kromozomlar. Bu yedi kromozomun özelliği ise şöyle ifade ediliyor: Bu kromozomlara ait bozukluklarda embriyo rahim içerisinde tutunarak gebelik oluşturulabiliyor. Bu gebelikler de büyük oranda düşükle sonlanıyorlar. Keza gebeliğin ilk 10 haftası içerisindeki düşüklerin büyük bir kısmından da bu kromozomlara ait bozuklukların sorumlu olduğu belirtiliyor.
Gebelik düşükle sonlanmadan ilerleyip de sağlıklı bir gebelik yapılmadığında ise çiftin özürlü ve anomalili bir bebeğe sahip olması gibi ciddi bir risk ortaya çıkabiliyor. Bu nedenle bu yedi kromozomun mutlaka incelemeye tabi tutulması gerekiyor.
Eğer çiftte anne veya babadan kaynaklanan farklı kromozomlara ait sorunlar (ki buna translokasyon deniyor)saptanmışsa, bu kromozomlar da ayrıcalıklı
olarak inceleniyor. Örnegın en sık görülen translokasyonlar 14 ve 21. kromozomlar arasında meydana geldiğinden, bu kromozomlardaki bilgi değiş tokuş noktaları daha önceden belirlenerek özellikle bu kromozomlar ve bölgeler inceleniyor.

PDG’nin Avantajları

1. Anormal bebek ve buna bağlı gebelik sonlandırılmalarının azaltılması mümkün olabiliyor. 35- 39 yaş arasındaki kadınların anöploidili, yani kromozom sayısı anormal bebek doğurma oranı yüzde 1 iken, 40- 45 yaş arasında yüzde 3 olarak belirlenmiş. PGD bu olguların yüzde 90′ını birkaç saat içinde ortaya çıkarabiliyor. Bir başka deyişle anormal bebek oranını yüzde 90 azaltıyor.
2. IVF, yani tüp bebek yöntemiyle daha fazla gebelik sağlanabiliyor. Uzmanlara göre kadın yaşı arttıkça IVF ile gebeiik oranı dramatik olarak azalıyor. En iyi IVF merkezlerinde bile 20-33 yaş arası kadınlarda yüzde 28 olan transfer edilen her bir embriyo başına gebelik, 39 yaşından sonra % 9′a düşüyor. Bu düşüşün ana nedeni ise embriyolardaki anöploidi artışı PGD yaparak anormal embriyolar ekarte edildiğinde gebelik oranı belirgin derecede artış gösteriyor.
3. Düşük oranı azalıyor. İstatistiklere göre 35 yaş üzerindeki gebelerin yüzde 35′i düşük yapıyor. Bu düşüklerin yaklaşık yüzde 50′sinin ise anöploidiye bağlı olduğu tespit edilmiş. PGD yapılarak sadece normal embriyoların transfer edilmesiyle doğan bebek oranı da artıyor.

PDG’nin Riskleri

1. PGD çerçevesinde blopsi yapılırken çok düşük olmakla birlikte, embriyo ya zarar verme riski bulunuyor.
2. Embriyo dan bir hücre alınması yine çok düşük bir olasılık olmakla birlikte embriyoya zarar verebiliyor. Böyle bir durumda embriyonun işlemden zarar görmesi ve dejenere olması riskinin % 1 civarında olduğu kabul ediliyor. Tabii böyle bir şey, doğacak bebeğin herhangi bir parçasının biyopsi nedeniyle eksik olacağı anlamına gelmiyor. Zira embriyo hücrelerinin bir tanesi ile bütün bir canlının her organını yapacak kapasitede olduğundan böyle bir risk söz konusu değil yanı bunun bilinen bir sakıncası yok.
3. PGD’ den hatalı sonuç alınabiliyor. Yani her olgudan birinde hatalı sonuç çıkabiliyor. Sağlam olmayan bir embriyo ya hatalı olarak sağlam denilebiliyor ve buda transfer sonucu anormal bir bebek doğumuna yol açabiliyor.

 Yeni Teknikler

Genetik teknolojisindeki hızlı gelişmeler sayesinde embriyoda genetik tanı konusunda yeni ufuklar açılmış durumda. Örneğin yakın gelecekte ‘tüm genomun hibridizasyonu- comparative genomic hybridization’adı verilen teknikle embriyodan alınan tek hücreden 24-48 saat içinde 23 kromozomun tamamının incelenmesinin mümkün olacağı belirtiliyor. Bugün uygulanmakta olan teknikler % 2-5 hata riski taşıyor. Oysa bu teknik sayesinde tanı güvenilirliğinin artmasının yanında incelenebilir hastalık yelpazesinin de genişlemesi bekleniyor. Diğer bir gelişine ise biyoçip teknolojisi. Küçük bir çipe yüklenen hata tarayıcıları, yani ‘ problar’ kullanılarak tek bir embriyodan aynı anda çok sayıda farklı hastalık ve genetik hatanın tanımlanabilmesi mümkün olacak. Bu teknikte aynı şekilde tanı güvenilirliğini artıracağı gibi, çok kısa surede birden fazla hastalığın tanısını koyma imkanının doğması umut ediliyor.